在這個(gè)世界上，有一群“不食人間煙火的天使”，他（她）們因天生缺乏特定酶而不能食用含有天然蛋白質(zhì)的食物，若不及時(shí)進(jìn)行相應(yīng)的飲食治療，就會(huì)影響智力發(fā)育，最終造成智力低下。這是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病——苯丙酮尿癥（PKU）。
PKU是疾病，但可防可治
苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性罕見(jiàn)病，患者因苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得身體無(wú)法分解和代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸（Phe）在血液中累積而干擾大腦的發(fā)育和功能。
這種疾病通過(guò)新生兒篩查即可判定——嬰兒出生后的72小時(shí)內(nèi)，只需采集足跟血送至檢測(cè)中心，一旦顯示疾病標(biāo)志物苯丙氨酸高于一定數(shù)值，即可確診。
據(jù)了解，我國(guó)新生兒篩查自1981年起在上海開(kāi)始，1994年之前每年篩查出的PKU患者僅為個(gè)位數(shù)。隨著新生兒篩查逐漸推廣普及，2016年全國(guó)新生兒篩查覆蓋率已達(dá)到96.1%。得益于新生兒疾病篩查覆蓋率的不斷提高，近年來(lái)我國(guó)PKU的防治已經(jīng)有了明顯好轉(zhuǎn)。
PKU患者一出生就不能喝母乳，不能正常地吃米、面、蛋、肉，也不能品嘗酸、甜、苦、辣的食品。但和其他疾病需要吃藥、打針甚至手術(shù)等治療不同的是，絕大多數(shù)PKU患者可以依靠特殊的飲食來(lái)治療。
從嬰幼兒時(shí)期的乳類喂養(yǎng)，到幼兒、青少年期引入多種固體食物，飲食治療核心就是限制Phe的攝入，在成年后的飲食結(jié)構(gòu)雖然可以參考正常成人，但也應(yīng)該注意攝入低Phe食物。因此，專家提倡PKU患者應(yīng)盡早治療、終生治療，越早治療預(yù)后越好。PKU兒童經(jīng)過(guò)規(guī)范終生飲食治療，可獲得與正常人一樣的健康和智力，而未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后會(huì)出現(xiàn)智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚發(fā)白，汗和尿液有鼠臭味等癥狀，并常伴有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下癥狀愈發(fā)明顯，進(jìn)而產(chǎn)生嚴(yán)重智力障礙。
PKU奶粉，不一樣的愛(ài)
PKU患兒所需的食品，被稱為“特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品”。與保健品不同，特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品是指為滿足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對(duì)營(yíng)養(yǎng)素或者膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品，包括適用于0～12月齡的特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒配方食品和適用于1歲以上人群的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。這類食品必須在醫(yī)生或臨床營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下，單獨(dú)食用或與其他食品配合食用。
2015年《食品安全法》修訂后，特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品和嬰幼兒配方食品、保健食品一起被納入“嚴(yán)格監(jiān)管”類別，首先要向原國(guó)家食藥監(jiān)總局申請(qǐng)注冊(cè)，通過(guò)后才能生產(chǎn)和上市。2016年7月，《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊(cè)管理辦法》正式頒布實(shí)施，該《辦法》規(guī)定，特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品必須獲得配方注冊(cè)后才能在我國(guó)市場(chǎng)銷售。
因?yàn)镻KU病患數(shù)量少導(dǎo)致需求量低、特殊醫(yī)學(xué)配方奶粉對(duì)乳企專業(yè)化和品質(zhì)要求更高等原因，很多乳制品企業(yè)沒(méi)有涉足這塊小眾市場(chǎng)。
紐迪希亞（NUTRICIA）是全球?yàn)閿?shù)不多的能為PKU患者提供解決方案的公司，是法國(guó)達(dá)能旗下一家專注醫(yī)學(xué)營(yíng)養(yǎng)領(lǐng)域的公司，始創(chuàng)于1901年，從事人類營(yíng)養(yǎng)研究至今已有100多年歷史。2018年2月，紐迪希亞旗下紐貝瑞特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒苯丙酮尿癥配方粉成功獲得配方注冊(cè)，成為國(guó)內(nèi)第一個(gè)獲得配方注冊(cè)、針對(duì)PKU患兒的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。截至2019年11月，紐迪希亞旗下另一款針對(duì)PKU患者的奶粉——紐貝臻特殊醫(yī)學(xué)用途苯丙酮尿癥配方粉也通過(guò)了配方注冊(cè)。
與普通的嬰幼兒配方奶粉相比，PKU奶粉的市場(chǎng)需求量非常有限，所以一般企業(yè)的生產(chǎn)熱情并不高。但對(duì)于每個(gè)PKU患者而言，這卻是他們的“救命藥”。
2015年，紐迪希亞就PKU疾病進(jìn)行了市場(chǎng)調(diào)研。結(jié)果顯示，全國(guó)范圍內(nèi)接受治療的PKU患者僅8000左右。盡管患者人數(shù)不多，在公司眾多品類產(chǎn)品中PKU產(chǎn)品的產(chǎn)量和利潤(rùn)少到可以忽略，但10多年來(lái)，紐迪希亞不僅始終堅(jiān)持在中國(guó)生產(chǎn)供應(yīng)這款產(chǎn)品，還將其發(fā)展為社會(huì)責(zé)任的一部分——他們與中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)聯(lián)合，共同開(kāi)展了“彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃”公益行動(dòng)。
彩虹關(guān)愛(ài)，托起希望方舟
“彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃”是面向PKU患者家庭開(kāi)展的公益行動(dòng)，于2016年發(fā)起，旨在通過(guò)為不同年齡段的患兒及家庭提供針對(duì)性的專業(yè)支持與關(guān)懷，幫助PKU兒童健康成長(zhǎng)。
“彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃”通過(guò)線上線下互動(dòng)式的知識(shí)宣講，幫助孩子及其家庭成員科學(xué)認(rèn)知該疾病，養(yǎng)成應(yīng)對(duì)該疾病的正確心態(tài)。在線上，家長(zhǎng)們可以通過(guò)在線微課堂獲取飲食小知識(shí)，還能通過(guò)在線診室與專家面對(duì)面咨詢，了解更多治療、營(yíng)養(yǎng)和心理方面的專業(yè)知識(shí)。在線下，專業(yè)營(yíng)養(yǎng)師開(kāi)設(shè)“媽媽營(yíng)養(yǎng)學(xué)堂”，讓家長(zhǎng)們學(xué)習(xí)如何為寶寶配置健康食譜。此外，“彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃”還開(kāi)設(shè)了以心理輔導(dǎo)為主題的彩虹家庭日。而在彩虹親子日，會(huì)為每一個(gè)寶寶送上“彩虹大禮包”，其中的飲食管理工具能幫助他們更好建立長(zhǎng)期有效的飲食體系。
目前，“彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃”已成功幫助我國(guó)超過(guò)20個(gè)省市的近4000名PKU患兒及其家庭，為他們建立正確認(rèn)知、應(yīng)對(duì)疾病飲食、保持樂(lè)觀心態(tài)、走向健康生活架起了一道愛(ài)的橋梁，也是托起這些PKU患兒及其家庭美好希望的“諾亞方舟”。